Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Description of patient organisation
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
Special offers
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Preview of the represented diseases 1
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Syndrome de Marshall
Syndrome neuroectodermique de Johnson
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Dysplasie cranio-ectodermique
Syndrome de Cronkhite-Canada
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Trichothiodystrophie
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Syndrome EEC et maladies associées
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Dysplasie oculo-dento-digitale
Syndrome KID
Dysplasie dermique faciale focale
Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
Dysplasie dermique faciale focale type III
Syndrome DOORS
Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
Syndrome de Böök
Syndrome de Teebi-Shaltout
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome dermotriche
Syndrome limb-mammary
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Dyskératose congénitale
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome oculo-ostéo-cutané
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Dermato-ostéolyse type Kirghize
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Hypertrichose cubitale
Incontinentia pigmenti
Syndrome EEC
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de Cooks
Syndrome GAPO
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Syndrome EEM
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Syndrome dent et ongle de Fried
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
Dermatopathie réticulaire pigmentaire
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Syndrome cornéodermatoosseux
Syndrome ADULT
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Dysplasie dermo-dentaire
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Oculo-tricho-dysplasie
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de Lelis
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome AREDYLD
Trichorhinophalangeal syndrome type 1
Pili torti-onychodysplasia syndrome
Deafness-onychodystrophy syndrome
Ito hypomelanosis
Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome
Trichodental syndrome
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Focal facial dermal dysplasia type II
Anonychia with flexural pigmentation
Focal facial dermal dysplasia type I
Cardiofaciocutaneous syndrome
Lacrimoauriculodentodigital syndrome
Odonto-onycho-dermal dysplasia
Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
Tricho-dento-osseous syndrome
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
Hallermann-Streiff syndrome
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome
Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
Focal dermal hypoplasia
Odontotrichomelic syndrome
Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
CHIME syndrome
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Trichoodontoonychial dysplasia
Johanson-Blizzard syndrome
Dubowitz syndrome
Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
Schinzel-Giedion syndrome
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
X-linked congenital generalized hypertrichosis
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Last updated:
21.02.2025